“港澳藥械通”政策保障罕見病患者用藥 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心獲批為指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)
10月19日，2024年中國罕見病大會在北京召開。近年來，我國加強(qiáng)罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障，截至目前，已有80余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。在罕見病診療體系、藥物研發(fā)、保障等層面，國家相關(guān)部門近年來也持續(xù)出臺一系列支持政策。
廣東省罕見病診療能力排在全國領(lǐng)先地位。截至2024年9月初，“港澳藥械通”共納入45家指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，保障罕見病患者用藥。中華醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會副主任委員、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心（以下簡稱“廣婦兒中心”）遺傳與內(nèi)分泌科主任醫(yī)師劉麗接受羊城晚報全媒體記者采訪時表示，近日廣婦兒中心獲批為指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，醫(yī)院第一時間與罕見病患兒家屬積極溝通，保障罕見病患者的用藥。
只有不到10%的罕見病有特殊治療藥物
近年來，我國國家衛(wèi)生健康委等五部委聯(lián)合先后發(fā)布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，包括207種罕見病，但只有不到10%的罕見病有特殊治療藥物。
劉麗介紹，國外生產(chǎn)的治療罕見病的藥物僅少數(shù)在我國上市，而國產(chǎn)治療罕見病的上市藥物更少。國內(nèi)罕見病患者往往面臨“一藥難求”的情況，劉麗主任說，以兩種罕見病“黏多糖貯積癥ⅣA型”和“低磷酸酯酶癥”為例，患者可以通過酶替代治療顯著緩解病情，但治療這兩種疾病的藥物在國外臨床應(yīng)用多年，國內(nèi)患者卻無藥可用。
“港澳藥械通”給患者治療機(jī)會
目前，我國大多數(shù)罕見病的藥物依賴進(jìn)口，且價格昂貴，這給長期用藥的罕見病家庭帶來巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。更有甚者，由于各種原因，有的罕見病藥物在我國上市后又退市。劉麗給記者舉例，治療“黏多糖貯積癥ⅣA型”的靜脈滴注藥物“唯銘贊”，已在我國上市數(shù)年，是目前黏多糖貯積癥ⅣA型唯一可用的有效治療藥物，患者需要長期治療。據(jù)統(tǒng)計，全國共有28名黏多糖貯積癥ⅣA型罕見病患者接受了該藥物治療，其中一名患者在廣婦兒中心治療，但該藥物宣布于2024年5月退出中國大陸市場。
近日，廣婦兒中心獲批為“港澳藥械通”政策的指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)。“患者家屬第一時間跟我溝通，我們也打算積極把唯銘贊這個藥引進(jìn)來，讓我們的患者有藥可用。”劉麗說，“根據(jù)體重計算，這名患兒使用唯銘贊治療，一年需要花費80萬元左右。”
據(jù)悉，截至2024年9月初，“港澳藥械通”共納入45家指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)，實現(xiàn)了粵港澳大灣區(qū)內(nèi)地9地市全覆蓋。品種擴(kuò)大至79種（其中藥品39種，醫(yī)療器械40種），有效滿足了市民群眾臨床急需用藥用械需求。
全省已組建9個罕見病單病種多學(xué)科診療協(xié)作組
近年來，國家不斷完善罕見病診療服務(wù)體系，提高患者醫(yī)療保障水平以及提高藥物的可及性。按國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)罕見病直報工作要求，截至2024年1月廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)共登記罕見病病例數(shù)53921例。2015年1月-2024年8月，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心罕見病注冊登記病例數(shù)為20613例。為了讓患者更好地獲得專業(yè)治療，廣東省已組建9個罕見病單病種多學(xué)科診療協(xié)作組。
廣婦兒中心院長周文浩表示，該中心成為“港澳藥械通”指定醫(yī)療機(jī)構(gòu)后，未來將制定完整的藥械相關(guān)制度，在臨床規(guī)范使用罕見病患者急需的港澳上市藥物，并提供完善的指導(dǎo)用藥方案，改善罕見病患者藥品可及性差的治療困境，為大灣區(qū)、廣東省乃至全國兒童罕見病患者提供更好的診療服務(wù)。
